Farmacogenetica behulpzaam bij het ontrafelen van longschade door geneesmiddelen

Longschade wordt in verband gebracht met het gebruik van bepaalde medicijnen, ook wel adembenemende geneesmiddelen genoemd. In de dagelijkse klinische praktijk blijft deze oorzaak van longschade echter vaak onopgemerkt en wordt helaas nog steeds onderschat. We vroegen ons af of bepaalde erfelijke eigenschappen, die betrokken zijn bij de verwerking van geneesmiddelen door ons lichaam, gekoppeld kunnen worden aan longschade. Bestaat er een verband tussen het geneesmiddelengebruik en individuele erfelijke (farmacogenetische) kenmerken bij het ontstaan en/of beloop van door geneesmiddelen veroorzaakte interstitiële longaandoeningen (DI-ILD)?

In ons onderzoek hebben we 467 patiënten onderzocht die waren doorverwezen naar het ILD Expertisecentrum van het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein vanwege een verdenking op DI-ILD. Maar liefst 79% van hen vertoonde variaties in hun erfelijk eigenschappen in combinatie met het gebruik van geneesmiddelen die hierdoor minder goed verwerkt konden worden. Bij 60% van deze patiënten was daarom de diagnose van door geneesmiddelen veroorzaakte longziekte waarschijnlijk, terwijl het bij 38% zelfs zeer waarschijnlijk was. Statines bleken een significante rol te spelen bij mannen in de onderzochte groep, terwijl vrouwen vaker nitrofurantoïne kregen voorgeschreven. Dit geneesmiddel wordt weliswaar niet door de geteste variaties beïnvloed, maar wordt wel in verband wordt gebracht met mogelijke veroorzaker van longschade.

Deze bevindingen benadrukken het belang om niet enkel te focussen op het gebruik van geneesmiddelen, maar ook op de manier waarop een individu deze verwerkt ondersteund door farmacogenetisch onderzoek. Deze zorg op maat draagt bij aan het begrijpen van mogelijk individuele potentiële oorzaken of bijdragende factoren bij de ontwikkeling of verergering van ernstige en regelmatig onverklaarbare longaandoeningen.

Drent M, Wijnen PA, Jessurun NT, Harmsze AM, Bekers O, Bast A. Drug‑gene risk stratification in patients with suspected drug‑induced interstitial lung disease. Drug Safety 2024; https://doi.org/10.1007/s40264-024-01400-0.

Luister ook de Podcast over adembenemende geneesmiddelen: https://metvolleteugen.transistor.fm/episodes/marjolein-drent-over-adembenemende-geneesmiddelen

Meldpunt NVALT: problematiek veroorzaakt door vapen

Heeft u een medisch, inhoudelijke calamiteit geconstateerd die verdacht is vanwege een relatie met vapen?
De NVALT heeft een meldpunt geopend om deze problematiek in kaart te brengen. U kunt het hier melden!

 

                  

Meer aandacht voor chronisch zieken

Zaterdag 25 november verscheen een artikel in het Financieel Dagblad met een interview o.a. met Lenneke Vente over leven met een chronische ziekte. Door de problemen die patiënten met Long Covid ervaren is er meer aandacht ontstaan, ook voor andere chronische aandoeningen, zoals bijvoorbeeld sarcoïdose. Naar het artikel: LINK

Boek ter gelegenheid 45-jarig bestaan Sarcoidose.nl: ‘Samen sterk’

‘Samen sterk’ is een boek uitgegeven door de sarcoïdose patiënten belangenvereniging Nederland: Sarcoidose.nl ter ere van het 45 jarig bestaan in 2023. Het boek bevat informatie over de geschiedenis van sarcoïdose, de activiteiten van de vereniging, wat het voor aandoening is, informatie over de uitgebreidheid en diversiteit van het klachtenpatroon waar patiënten mee kunnen worstelen, behandelmogelijkheden en de wetenschappelijke ontwikkelingen. Ook komen persoonlijke verhalen aan bod. Wat betekent het voor iemand om sarcoïdose te hebben, wat zijn de persoonlijke en maatschappelijke gevolgen, waar lopen sarcoïdosepatiënten zoal tegenaan? Wat doet het met mensen in de directe omgeving? Wat zijn de nieuwste ontwikkelingen? Het boek is een oproep om sarcoïdosepatiënten serieus te nemen en meer begrip te tonen.

Het boek, ‘Samen sterk’ is voor leden van Sarcoidose.nl, voor sarcoïdosepatiënten, en iedereen die wel eens wil weten wat sarcoïdose inhoudt en wat het betekent om het te hebben, een echte aanrader! Het boek is overal verkrijgbaar in alle boekhandels en ook online te bestellen.

ISBN: 9789090378503
Verkoopprijs: 14,95

In januari 1977 verscheen in de Libelle een oproep van mevrouw Bouwhuis. ‘Ik heb sarcoïdose, een vrij onbekende aandoening. Dolgraag zou ik er eens met iemand over praten die het ook heeft.’ Op de oproep kwamen meer dan 100 reacties. De behoefte aan een vereniging bleek groot. Een jaar later is de Nederlandse Sarcoïdose Patiënten Vereniging, nu Sarcoïdose.nl genaamd, opgericht.

Hoewel elk orgaan bij sarcoïdose betrokken kan zijn en tot klachten kan leiden, is ernstige vermoeidheid het grootste probleem. Helaas heerst er nogal eens onbegrip over wat het met je kan doen. Sarcoïdosepatiënten worstelen regelmatig met een gebrek aan inlevingsvermogen en onbegrip. Te snel wordt gedacht: ‘het zit tussen de oren.’ Aan de buitenkant zie je meestal niets bijzonders, mensen zien er niet ziek uit. Het is daarom lastig om uit te leggen aan de omgeving wat sarcoïdose met je doet.

Mede vanwege de onzekerheid wat betreft de oorzaak, het ontbreken van de juiste behandeling en onbekendheid van het ziektebeeld, heeft sarcoïdose een enorme impact op het dagelijks leven van zowel degene die het treft als partners en kinderen. Het leidt veelal tot fysieke, psychosociale, maatschappelijke, financiële en emotionele problemen met ver strekkende gevolgen.

Sarcoidose.nl  is uitgegroeid tot een professionele vereniging met een aantal medewerkers en heel veel vrijwilligers. Het is wereldwijd één van de meest actieve patiëntenverenigingen met een groot internationaal netwerk. Naast vele andere activiteiten organiseert de vereniging bijeenkomsten met en voor lotgenoten. Hoe fijn is contact met iemand die je begrijpt en weet waar het over gaat? Lotgenoten hoef je niet uit te leggen wat je mankeert, een verademing!

Sarcoidose.nl bestaat nu dus inmiddels 45 jaar. Een mooi moment om een boek uit te geven.

CME-Online nascholing: ‘Sarcoïdose: een klinische uitdaging’

CME-Online nascholing voor de huisarts en andere geïnteresseerden: ‘Sarcoïdose: een klinische uitdaging’

Gratis deelname mogelijkheid verlengd tot 31 december 2024, zie voor info onderaan

Sarcoïdose is een multisysteemaandoening. Ieder orgaan kan betrokken zijn bij het ziekteproces, daardoor kan de klinische presentatie heel divers zijn, met zowel orgaan-gerelateerde symptomen, maar ook aspecifieke klachten. Het gaat in vele gevallen gepaard met moeheid. Voor de mensen die het treft heeft het een enorme impact op de kwaliteit van leven. Naast fysieke problemen leidt het regelmatig ook tot psychosociale, emotionele en werk gerelateerde problematiek.

Gemiddeld zal een huisarts in de hele loopbaan ≤ 5 sarcoïdosepatiënten zien. Voor de huisarts begint de diagnose bij het eraan denken tijdens de eerste presentatie: goed luisteren, de patiënt serieus nemen, een uitvoerige anamnese en bij een niet-pluisgevoel verwijzen naar de longarts of andere orgaanspecialist. Wanneer de ziekte een chronisch beloop krijgt is het goed om op de hoogte te zijn van het grillige karakter van de klinische presentatie en de bijwerkingen van de medicatie. De rol van de huisarts kan vooral faciliterend en ondersteunend zijn.

Via onderstaande mail is het mogelijk een gratis toegangscode te verkrijgen tot deze cursus voor huisartsen en geïnteresseerden.

Gratis deelname?
Wilt u in aanmerking komen voor een gratis cursus? Vraag dan uw gratis code aan via info@ildcare.nl onder vermelding van uw naam, beroep en emailadres. Na voltooiing van de toets ontvangt u een certificaat, als bewijs van deelname. Het levert huisartsen 2 accreditatiepunten op.

Lichter leven met een chronische ziekte

‘U moet er helaas mee leren leven.’ Als een dokter je dat vertelt, staat je leven op zijn kop. Chronisch ziek: je gaat niet dood, maar wordt ook nooit meer beter. Het overkomt talloos veel mensen; ruim tien miljoen mensen in Nederland hebben één of meer chronische ziekten. Dagelijks worden meer dan twee miljoen mensen daardoor belemmerd in hun werk. Eén miljoen mensen kunnen niet meer werken. Je bent dus niet alleen.

Of je nu een longziekte hebt, MS of reuma, een burn-out of long covid, een hersenziekte, een hartaandoening, een spierziekte of restverschijnselen van een kankerbehandeling, iedereen met een chronische ziekte loopt tegen dezelfde dingen aan. Naast fysieke klachten hebben invaliderende vermoeidheid, verminderde belastbaarheid en onzichtbaarheid van de ziekte invloed op je relatie, je werk, je sociale leven en vaak ook je financiële situatie. Hoe houd je in die omstandigheden zelf de regie?

In dit boek ‘Lichter leven met een chronische ziekte’, biedt Lenneke Vente concrete aanknopingspunten, zowel fysiek, mentaal als emotioneel, niet alleen vanuit haar eigen ervaring, maar ook uit die van vele anderen en van artsen. Je bént je ziekte niet, je hébt hem alleen maar. Al je competenties, talenten en ervaringen zijn er nog steeds. Als je de nieuwe situatie aanvaardt, ontstaat er ruimte voor een nieuw en zinvol leven, vol veerkracht, vertrouwen en innerlijke rust.

‘Lichter leven’ is in elke boekhandel en online verkrijgbaar en kost 22,95.  ISBN: 9 789463 822947

Foto: Bob Bronshoff

 

Lenneke Vente (1973) is gediagnosticeerd met neurosarcoïdose en geeft als ervaringsdeskundige lezingen over kwaliteit van leven. Eerder schreef ze het boek ‘Tien onzichtbare jaren’ (2019). Daarnaast heeft ze de blog ‘Pillen en Prosecco’. Tot aan haar diagnose werkte ze als directeur corporate communicatie.

Link ‘Pillen en Prosecco’

Podcast over adembenemende geneesmiddelen 

Podcast over letterlijk adembenemende geneesmiddelen. Duco Deenstra, AIOS-longziekten, interviewt prof. Marjolein Drent.
Naast het gewenste effect kunnen medicijnen ernstige bijwerkingen veroorzaken. Polyfarmacie en de vergrijzing doet het risico toenemen. Helaas wordt deze bijwerking in de dagelijkse praktijk veel minder herkend dan bijvoorbeeld levertoxiciteit of huidafwijkingen. Longschade ten gevolge van medicatie verdient meer aandacht! Regelmatig wordt het (te) laat ontdekt en is er al irreversibele schade ontstaan. Voor het vroegtijdig herkennen van bijwerkingen is allereerst eraan denken cruciaal. Zijn de klachten ontstaan na het starten van een nieuw medicijn of erger geworden? Bij het optimaliseren van farmacotherapie, het voorschrijven van medicatie op maat spelen naast persoonlijke kenmerken en omstandigheden farmacogenetische eigenschappen een belangrijke rol.
Het belang van dit onderwerp is groot. We brengen het onder de aandacht met dank aan de voorvechters van het eerste uur:
Prof. Aalt Bast, Dr. Petal Wijnen, Prof. Otto Bekers, Prof. Marja Van Dieijen-Visser, Dr. Petra Kuijpers, Dr. Ankie Harmsze, Dr. Naomi Jessurun, Dr. Jaap Bakker, Dr. Jörgen Bierau, Prof. Kees Neef en Prof. Philippe Camus.
Beluister HIER de Podcast!

Rookvrije generatie lijkt verder weg dan ooit!

Bij het grote publiek bestaat de indruk dat het gebruik van e-sigaretten (vapen) minder schadelijk is voor de  gezondheid dan gewoon roken. Niets is minder waar!
Nieuwe cijfers van het Trimbos-instituut zijn alarmerend: bijna net zoveel jongeren vapen als roken. Maar liefst 22% van de Nederlandse jongeren en jongvolwassenen (12 tot en met 25 jaar) heeft in het afgelopen jaar een e-sigaret gebruikt.
Bijna een derde (27%) heeft sigaretten gerookt. En 69% van de jongeren die maandelijks een e-sigaret gebruiken, roken óók maandelijks sigaretten, wat net zo ongezond is als alleen sigaretten roken. Dat komt uit de nieuwe Jongerenmonitor tabaks- en nicotineproducten van het Trimbos-instituut.
Kortom: de rookvrije generatie is verder weg dan ooit!

Lees ook dit artikel over interstitiële longaandoeningen (ILD) die zijn geassocieerd met roken.
Lees verder, dit belangrijke factsheet over vapen.

Benoeming Marjolein Drent als Honorary Member van de ERS

Prof. dr. Marjolein Drent is benoemd tot Honorary Member van de European Respiratory Society

Elk jaar reikt de European Thoracic Society (ERS) verschillende prestigieuze prijzen uit om de prestaties van een selecte groep leiders op het gebied van longgeneeskunde te eren. Dit jaar (2023) is prof. dr. Marjolein Drent benoemd tot erelid van de ERS samen met prof. Dario Oliveri van de Universiteit van Parma, Italië. Vorig jaar viel ze ook al in de prijzen met de toekenning van de ERS Lifetime Achievement Award Interstitiële Longaandoeningen. Ze is vanaf haar start als arts-assistent longgeneeskunde in het St. Antonius Ziekenhuis te Nieuwegein lid van de ERS, heeft sinds de begin jaren negentig vrijwel alle jaarlijkse congressen bijgewoond, is betrokken geweest bij diverse commissies en onderwijstaken, en was co-editor van een Monograph over sarcoïdose.
‘Het was altijd een groot genoegen om met veel internationale collega’s samen te werken, te veel om ze allemaal op te noemen. Ik wil echter vooral prof. Ulrich Costabel en prof. Carlos Robalo Cordeiro (president ERS 2023) bedanken, beiden zeer actief binnen de ERS. Onze vriendschap begon toen ik in 1990 lid werd van de BAL-gemeenschap (bronchoalveolaire lavage) binnen de ERS.
Ook wil ik alle andere prijswinnaars van dit jaar feliciteren’, aldus Marjolein Drent in haar dankwoord.

 

Aandacht voor sarcoïdose in Huisarts & Wetenschap

In September 2023 is in Huisarts & Wetenschap het artikel: ‘Sarcoïdose, een vaak miskende aandoening’ geschreven door Nellie Jans en Marjolein Drent verschenen.
Het artikel beschrijft de klinische uitdaging die deze aandoening veelal is, vooral voor de huisarts. Sarcoïdose is een ontstekingachtige aandoening van het afweersysteem. Elk orgaan kan betrokken zijn bij het ziekteproces en tot klachten leiden. De belangrijkste klacht is ernstige vermoeidheid wat tot allerlei beperkingen kan leiden in het dagelijks leven. Patiënten worstelen regelmatig met onbegrip. De oorzaak is nog steeds niet geheel duidelijk. Het heeft te maken met een combinatie van aanleg, blootstelling aan bepaalde stoffen en omstandigheden. Een adequate behandeling is helaas nog niet voorhanden. Het leidt veelal tot fysieke, psychosociale, maatschappelijke, financiële en emotionele problemen. Een multidisciplinaire aanpak met een belangrijke rol voor de patiënt zelf wordt daarom zeer aanbevolen.

 

 

Link naar Artikel

            

 

STYLE SWITCHER

Header Style

Accent Color