FLORIS STUDIE:

Screening van asymptomatische familieleden bij familiaire longfibrose

Familiaire longfibrose (FFP, 2 of meer familieleden met longfibrose) komt voor bij ca. 15% van de patiënten met longfibrose. Bij FPF is meestal sprake van een dominante overerving waardoor 1e graads familieleden een sterk verhoogde kans hebben om longfibrose te ontwikkelen. Volgens de huidige richtlijnen hebben deze familieleden recht op screening. In de FLORIS studie gaan we 200 eerstegraads asymptomatische familieleden screenen en zoeken we naar markers die voorspellend zijn voor preklinische FPF. We streven naar een simpel en lokaal (huisarts of lokaal centrum) screeningsprotocol waardoor in de toekomst alleen familieleden met sterke verdenking op FPF worden doorgestuurd naar het ziekenhuis. Voor deelname aan de studie komt het familielid 3 keer (1x per jaar) naar het St. Antonius Ziekenhuis. Meer dan 87 familieleden doen al mee, maar er kunnen zich nog deelnemers aanmelden.

Onderzoek ter verbetering van vroege detectie van familiaire (erfelijke) longfibrose

Voor een onderzoek naar de geschiktheid van bepaalde testen voor het vaststellen van beginnende familiaire longfibrose, zijn wij op zoek naar 200 volwassenen die hieraan deel willen nemen. Deelnemers zijn eerstegraads verwanten van mensen met familiaire longfibrose, die geen diagnose van een interstitiële longaandoening hebben. Met dit onderzoek willen we de longfibrose screening voor familieleden verbeteren.

Wat houdt deelname aan dit onderzoek in?

Drie bezoeken in twee jaar tijd aan het ILD Expertisecentrum van St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein:

• driemaal longfunctietesten, 6-minuten wandeltest, bloedafname en lichamelijk onderzoek
• één HRCT-scan
• thuis invullen van vragenlijsten voorafgaand aan elk bezoek

Wie kan deelnemen?

• eerstegraads familieleden van mensen met familiaire longfibrose (broers, zussen, ouders of kinderen)
• 18 jaar of ouder
• Wanneer kunt u niet deelnemen?
• wanneer u een interstitiële longaandoening heeft
• wanneer u zwanger bent

Meer over het onderzoek

Op dit moment bestaat de mogelijkheid voor eerstegraads familieleden van patiënten met familiaire longfibrose om een periodieke controle bij de longarts te ondergaan om eventuele longfibrose in een vroeg stadium te kunnen diagnosticeren. Dit gebeurt o.a. door een jaarlijkse controle en een hoge resolutie computertomografie (HRCT)-scan eens in de vijf jaar. Bij deze HRCT wordt d.m.v. röntgenstralen een afbeelding gemaakt van uw longen.

Met deze studie onderzoeken we of deze screening nog verbeterd of vereenvoudigd kan worden.

We onderzoeken hoe goed de huidige testen en enkele veelbelovende nieuwe testen kunnen voorspellen of er sprake is van beginnende longfibrose. We maken één HRCT om te bepalen of hierop afwijkingen te zien zijn die op beginnende longfibrose wijzen.

Door op drie tijdspunten te meten willen we daarnaast bepalen of een jaarlijkse screening noodzakelijk is.

Deelnemers bezoeken driemaal het St. Antonius Ziekenhuis voor longfunctieonderzoek, een 6-minuten wandeltest, bloedafname en een kort lichamelijk onderzoek. Bij het eerste bezoek wordt een HRCT-scan gemaakt. Tevens wordt gevraagd of u voorafgaand aan elk bezoek enkele vragenlijsten wilt invullen.

Meedoen of vragen?

Wilt u meedoen met dit onderzoek of heeft u vragen? Mail dan naar longfibrose@antoniusziekenhuis.nl

Meer informatie:
Zie artikel: Optimizing Screening for Early Disease Detection in Familial Pulmonary Fibrosis (FLORIS)