Zeldzame ziektendag 29 februari
Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend.
Tijdens de internationale Rare Disease Day – zeldzameziektendag – wordt jaarlijks op 28 of 29 februari aandacht besteed aan de uitdagingen voor zeldzame aandoeningen. Wereldwijd vinden er meer dan 90 evenementen plaats!
Zeldzameziektendag 2020
In 2020 valt Zeldzameziektendag op de meest zeldzame dag die er is: zaterdag 29 februari.
Nu in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde: Online registratie neurosarcoïdose patiënten
Neurosarcoïdose kent een grote diversiteit aan klinische verschijningsvormen; afhankelijk van de lokalisatie van de granuloomvorming kan vrijwel elk neurologisch beeld ontstaan. Er zijn aanwijzingen dat neurosarcoïdose onvoldoende herkend wordt als aparte klinische entiteit. Bij gebrek aan grote prospectieve onderzoeken zijn we in juni 2014 begonnen met een grote landelijke onlineregistratie van neurosarcoïdosepatiënten op www.neurosarcoidose.nl. Wanneer een patiënt met sarcoïdose zich presenteert met neurologische verschijnselen die mogelijk passen bij sarcoïdose, is het van belang de lokalisaties van ziekteactiviteit buiten het zenuwstelsel te vinden die toegankelijk zijn voor biopsie. Dunne-vezelneuropathie is een frequent voorkomende neurologische complicatie van sarcoïdose. Het wordt getypeerd als epifenomeen en daarmee als ‘paraneurosarcoïdose’. Neurologische uitvalsverschijnselen zijn een indicatie voor immunosuppressieve behandeling. Er is toenemend bewijs voor een effectieve behandeling van patiënten met refractaire neurosarcoïdose met biologicals. Of toediening van intraveneuze immunoglobulinen of ARA290, een erytropoëtinederivaat met TNF-α-antagonerende en weefselbeschermende eigenschappen, effectief is bij de behandeling van sarcoïdosepatiënten met dunne-vezelneuropathie is onderwerp van studie.
Lees het volledige artikel op de site van het NTvG (registratie noodzakelijk).
Meer informatie op www.neurosarcoidose.nl.
“Het expertteam interstitiële longaandoeningen van hoogleraar Marjolein Drent is per direct op zoek naar nieuwe financiering en huisvesting. Ziekenhuis Gelderse Vallei (ZGV) in Ede heeft de samenwerking na twee en half jaar opgezegd.”
Lees het hele artikel in Medisch Contact
Op een ochtend in Ede die het best te karakteriseren is als ‘stormachtig’, dropen naast patiënten en bezoekers in de ochtend verschillende collega longartsen het Ziekenhuis Gelderse Vallei binnen. Het was 12 december 2014. Onder leiding van professor dr. Marjolein Drent werd namens de ild care foundation een masterclass gegeven over iatrogene longbeelden veroorzaakt door medicatie. Nadat iedereen een beetje was opgedroogd en zich met een kop koffie had voorgesteld aan de deelnemende collega’s begon professor Drent de masterclass met een interessante voordracht over ‘Personalized medicine: geneeskunde op maat in de dagelijkse praktijk’.
Nadien kregen we een fraai overzicht van professor dr. Aalt Bast, hoofd afdeling Toxicologie Universiteit Maastricht.
Van ‘Personalised medicine’ gingen we nu de farmacologische diepte in met betrekking tot interstitiële longaandoeningen, geneesmiddelen en voeding. Regelmatig zien we ILD beelden waarbij een belangrijke relatie met medicatiegebruik aannemelijk is. Maar waarom is dat zo? Welke farmacologische eigenschappen hebben deze medicamenten en hun metabolisatie soms gemeen? Op een heldere en energieke manier wist professor Bast ons de wereld van de redoxreacties, zuurstofradicalen en cytochroom p450 uit te leggen. Ik geniet er altijd erg van als iemand in staat is om lastige onderwerpen helder te krijgen. Weet u wat bleomycine, nitrofurantoïne en cocaïne gemeen hebben als het gaat om metabolisatie en longschade? Welke rol kan farmacogenetica spelen bij beoordelen van mogelijke schade van medicatie? Kunnen we het voorspellen? En welke rol spelen lifestyle, voeding, ras en geslacht?
Ook werd stil gestaan bij interacties tussen verschillende medicamenten. Soms is het de interactie die maakt dat concentraties te hoog worden en vervolgens tot longschade kunnen leiden.
En dan is er natuurlijk dé site: www.pneumotox.com. Speciaal voor de masterclass reisde professor dr. Philippe Camus, longarts uit Dijon en oprichter ‘pneumotox.com’ ongeveer 750 kilometer naar Ede.
In een mooi overzicht met de titel ‘How can we recognize drug-induced ILD?’ ging hij in op de site die inmiddels 21820 referenties in de database heeft en 894 bekende medicamenten, chemicaliën of procedures beschrijft (juni 2014). Door het screenen van ongeveer 60.000 artikelen per jaar is en blijft pneumotox.com een geweldig up-to-date hulpmiddel bij het herkennen van medicatie die longschade kan geven. Met veel gevoel voor humor vertelde professor Camus over de patronen die we kunnen tegenkomen. Vanwege de beperkte groepsgrootte en het interactieve karakter van de masterclass kwamen alle vragen aan bod. Vragen die door deelnemers werden gesteld, maar ook de vragen van professor Camus aan de deelnemers.
Na de lunch werd de casuïstiek besproken die was meegenomen door de deelnemers en Marjolein Drent. Hoe maak je een relatie met medicatie aannemelijk? Welke therapeutische mogelijkheden zijn er? Dit onderdeel maakte de cursus zeer praktisch.
Al met al een erg leerzame cursus georganiseerd door de ild care foundation die ik iedereen kan aanbevelen.
Jelle Miedema, longarts Erasmus MC Rotterdam
Er zijn 5 accreditatiepunten toegekend aan deze cursus.
Het nummer inspiratie sluit mooi aan bij de doelstellingen van de ild care foundation.
In ild care today najaar 2014 heeft André Kuipers het editorial geschreven: ‘Adembenemend…’
Validation of the KSQ in a Dutch sarcoidosis population
Sarcoidosis is a heterogeneous multisystem disease with different clinical phenotypes. Sarcoidosis manifests most commonly in the lungs, but can affect skin, eyes, lymphatic nodes and other organs as well. Quality of life (QoL) is impaired in the majority of patients with sarcoidosis due to symptoms as dyspnea, persistent cough, peripheral pain, fatigue and cognitive dysfunction, leading to limitations in activities, social isolation and depression. Also therapies for sarcoidosis often comprise side effects impacting QoL. The last years, in pharmacological trials, patients related outcome measures have become more important and QoL is now often part of the outcome parameters.
Most studies evaluating QoL used generic questionnaires such as the World Health Organization Quality of Life-BREF (WHOQOL-BREF) or the MOS 36-item Short Form Health Survey (SF-36), both general non disease specific questionnaires. Currently, no sarcoidosis specific instruments measuring health-related QoL (HRQoL) in patients with sarcoidosis are available in Dutch. In 2012 the King’s Sarcoidosis health status questionnaire was introduced. This self-administered English HRQoL measure for sarcoidosis covers different domains of HRQoL; General Health Status (GHS), Lung (L), Medication (M), Skin (S) and Eyes (E).
Objective
The aim of this study was to validate the KSQ in a Dutch sarcoidosis population.
Study design
This is a prospective consecutive cohort study at the outpatient clinic of the pulmonary department of the Erasmus MC, Rotterdam and the ild care expertise team, Hospital Gelderse Vallei (ZGV), Ede, The Netherlands
Subjects
In July 2014 consecutive sarcoidosis outpatients of the pulmonary department of the Erasmus Medical Hospital were asked to participate. During the same period sarcoidosis outpatients of the Gelderse Vallei hospital were asked by email to participate.
Study procedure
After inclusion all patients were asked to completed four till seven questionnaires in addition to the KSQ: WHOQOL-BREF, Fatigue Assessment Scale (FAS), Small Fiber Neuropathy Screening List (SFNSL), Medical Research Council dyspnea scale (MRC dyspnea scale), Dermatology Life Quality Index (DLQI), National Eye Institute Visual Function HRQoL Questionnaire (NEI-VFQ25) and Euroqol-5D-5 level (EQ-5D-5L). Patients also completed two health-status measurement: Punum Ladders and Global Rating of Change- Quality of Life (GRC-QoL). Patients were asked to self-complete the questionnaires at home, twice, two weeks apart.
Medical and personal characteristics
Results of routinely measured pulmonary function outcomes were gathered from the medical records. The diagnosis of sarcoidosis was established when there was compatible clinical behaviour and pathological or BAL confirmation, according to international guidelines. Patients were asked about their organ involvement during a short clinical or telephonic information interview. Pulmonologist also filled in the patients’ organ involvement.
Principal investigator
M.J.G. van Manen, PhD, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands
Supervisors
M.S. Wijsenbeek, consultant respiratory physician, specialised in ILD, Erasmus MC, Rotterdam, NL
M. Drent, professor Interstitial Lung Diseases, FHML, University Maastricht and pulmonologist, manager ild care consultancy , NL
Project team
A.S. Patel, consultant respiratory physician, The Whittington Hospital, London (Developed KSQ), UK
S. Birring, consultant respiratory physician and honorary senior lecturer, King’s College Hospital, London (Developed KSQ), UK
M. Wapenaar, pulmonary technician Erasmus MC Rotterdam, student master of Evidence Based Practice (AMC/UvA), NL
H. Gosker, scientist, Maastricht University and web designer at GDS, NL
J. De Vries, professor quality of life in medical setting, University Tilburg, NL
M. Elfferich, ild care foundation, research manager, NL
METC number MEC-2014-213
Sponsoring
This project is supported by a grant of the ild care foundation
Publication/presentation
Abstract during the WASOGBAL meeting October 2014 meeting in Turkey (PDF)
Doel van het onderzoek
Verkrijgen van inzicht in het voorkomen van interstitiële longaandoeningen (ild) en de verschillende subvormen in de populatie longpatiënten van een algemeen perifeer ziekenhuis in Nederland (ZGV te Ede) en op Aruba.
Samenvatting
Interstitiële longaandoeningen (ild) vertegenwoordigen een grote heterogene groep longpatiënten met veelal een chronisch en soms progressief beloop. Tot op heden is er geen adequate medicamenteuze behandeling voorhanden. Nu daar verandering in is gekomen, is het belangrijk te weten wat de incidentie en prevalentie van de verschillende ilds is. Alle patiënten die gezien zijn door de longartsen van Ziekenhuis Gelderse Vallei (ZGV) in 2013 zullen worden bekeken en ingedeeld op grond van de DBCs. De DBCs 1601, 1602 en 1603 zijn de DBCs welke ild aanduiden zullen allemaal afzonderlijk opnieuw worden beoordeeld. Er zal een classificerende diagnose aan worden geven – aan de hand van de huidige internationale richtlijnen – waar door duidelijk wordt welk type ild het betreft. Hierna worden de incidentie van ild in het algemeen en van de verschillende types ild berekend. Het product is een anonieme database met de incidentie van de verschillende types ild, alsmede een overzicht van de incidentie van de verschillende long DBC’s in ZGV. Op Aruba is tot op heden weinig tot niets bekend over de incidentie van ild aldaar. Er is dus ook niet bekend waar behoefte aan is qua zorg en voorzieningen op het eiland. Dezelfde vraag zal daar worden onderzocht. Alle patiënten die gezien zijn door de longartsen in het Dr. Horatio E. Obuder Ziekenhuis Aruba in 2013 zullen worden bekeken en ingedeeld op grond van de DBCs. Zo wordt ook een overzicht gekregen van de incidentie en prevalentie van de verschillende typen ild op Aruba, alsmede de incidentie van de verschillende long DBC’s aldaar. Hierna zal het percentage ild patiënten van ZGV worden vergeleken met het percentage ild patiënten van de populatie longpatiënten van het Dr. Horatio E. Obuder Ziekenhuis op Aruba.
Inventarisatie populatie longpatiënten Aruba
Aruba is een eiland met status aparte in de Atlantische Oceaan. De populatie is zeer divers. De oorspronkelijke inwoners komen vooral uit Zuid-Amerika. Later is Aruba ook bevolkt door Afrikanen en Europeanen. Aruba heeft rond de 100.000 inwoners, waarvan 80 procent Arubanen (een populatie die van zichzelf, van oudsher al zeer divers is) en 10 procent immigranten uit Nederland. Het overige deel van de populatie bestaat uit andere Europeanen en Zuid-Amerikanen. De actuele bevolking van Aruba heeft op dit moment van oorsprong meer dan 40 verschillende nationaliteiten. Dit zorgt voor een hele diverse populatie voor het Dr. Horacio C. Obuder hospitaal. De constante stroom van toeristen die jaarlijks in grote getalen het eiland bezoekt, zorgt voor nog meer diversiteit in de patiëntenpopulatie. Door de grote diversiteit in etniciteit met ieder zijn eigen aandoeningen en problemen is het nodig om dit in kaart te brengen. Bovendien zijn er aandoeningen die elders in de wereld veel minder of niet voorkomen. Al deze informatie zal meer duidelijkheid verschaffen op het gebied van scholing van personeel, aanschaf van specifieke apparatuur en onderzoek.
Het doel van deze studie is dan ook het aanleggen van een database van de longpatiëntenpopulatie van Aruba. Deze database kan inzicht verschaffen in de samenstelling van de populatie longpatiënten en de basis vormen voor het afstemmen van gericht management beleid. Vervolgens kan gebaseerd op de behoefte, het beleid worden afgestemd, gerichtere trainingen worden verzorgd en de apparatuur aangegegeven worden waar dringend behoefte aan is. Tevens kunnen richtlijnen en protocollen doelgericht worden voorbereid. Verder is deze database ook bruikbaar om uit te vinden waar vervolgonderzoek zich op zou moeten richten. Speciale aandacht zal uitgaan naar slaapstoornissen, duikersgerelateerde ziektebeelden en ild.
Voor dit onderzoek zullen we een database aanleggen van de actuele patiëntenpopulatie (rond de 3000 patiënten) van het Dr. Horacio C. Obuder hospitaal. Dit zal gebeuren doormiddel van status onderzoek, waaruit een digitale database zal worden aangelegd. Deze zal in te zetten zijn voor snelle analyse voor toekomstig onderzoek en om te inventariseren waar behoefte aan is op het eiland.
Periode
Dit project zal worden uitgevoerd van 1 augustus tot 1 oktober 2015.
Doel
Het doel is om de verzamelde gegevens (database) te analyseren en te presenteren en te verwerken tot een wetenschappelijke publicatie.
Onderzoekers
Duco D. Deenstra, Bsc
Duco-Daniël Deenstra (1989) heeft in 2008 het atheneum afgerond op het st. Bonifatius college in Utrecht en is daarna geneeskunde gaan studeren aan de Radboud universiteit in Nijmegen. Na verschillende commissies en een bestuursjaar bij Medisch heren dispuut Ferus Ebrius heeft hij in 2013 zijn Bachelor geneeskunde afgerond. In afwachting op het begin van zijn coschappen heeft hij eerst een onderzoeksstage uitgevoerd op de afdeling integrative Physiology van het Radboudumc. Op dit moment doet hij onderzoek namens de ild care foundation onder supervisie van prof. dr. Marjolein Drent, onder meer een inventarisatie van de populatie longpatiënten, patiënten met interstitiële longaandoeningen (ild) in het bijzonder op Aruba. Deze populatie zal worden vergeleken met een aantal populaties van algemene ziekenhuizen in Nederland.
Niek H.A Wolvetang, Bsc
Niek Wolvetang (1989) heeft in 2008 het atheneum afgerond op het Montessori College in Nijmegen en is daarna psychologie gaan studeren aan de Universiteit van Maastricht. In 2009 is hij begonnen met de studie geneeskunde aan de Radboud Universiteit te Nijmegen. Na het organiseren van o.a. het NSGG Open golftoernooi, activiteiten binnen verschillende commissies waaronder de verantwoordelijkheid voor het jaarlijks te organiseren feest tijdens de intocht van de Nijmeegse Vierdaagse ten bate van het Rode Kruis Nijmegen en een jaar voorzitterschap bij het Medisch Heren Dispuut Ferus Ebrius heeft hij in 2014 zijn Bachelor geneeskunde afgerond. Op dit moment doet hij onderzoek namens de ild care foundation onder supervisie van prof. dr. Marjolein Drent, onder meer een inventarisatie van de populatie longpatiënten, patiënten met interstitiële longaandoeningen (ild) in het bijzonder op Aruba. Deze populatie zal worden vergeleken met een aantal populaties van algemene ziekenhuizen in Nederland.
Begeleiders
Prof. dr. Marjolein Drent, ild care consultancy, Ede, hoogleraar interstitiële longaandoeningen, afdeling Farmacologie en Toxicologie, FHML, Universiteit Maastricht
Marjon Elfferich, research medewerker ild care foundation
Dr. Stuart Wills, longarts, Dr. Horacio E. Oduber Hospitaal, Oranjestad, Aruba
Drs. Selene Kock, longarts, Dr. Horacio E. Oduber Hospitaal, Oranjestad, Aruba
BCWO/Research unit Ziekenhuis Gelderse vallei toetsingsnummer: BC/1408-391
De BCWO commissie heeft in de vergadering van 20 augustus 2014 geconstateerd dat bovengenoemde studie niet wmo-toetsingsplichtig is. Er geen bezwaar is tegen uitvoering van het de studie in Ziekenhuis Gelderse Vallei
Subsidie
De ild care foundation heeft subsidie verleend ter ondersteuning van deze studie.
Professor Bob Baughman, Cincinnati USA (vorige president van de WASOG) overhandigt professor Marjolein Drent de medaille van de WASOG bij haar officiële benoeming tot president van de WASOG op 10-10-2014.
Op 10 oktober tijdens het driejaarlijkse wereldcongres van de WASOG is professor Marjolein Drent benoemd tot president van deze organisatie (www.wasog.org). WASOG staat voor World Association for Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders. De WASOG houdt zich bezig met interstitiële longaandoeningen (ild), waaronder ondermeer sarcoïdose en longfibrose vallen. De WASOG organiseert wetenschappelijke bijeenkomsten, waar experts samenkomen, en geeft ondermeer een eigen tijdschrift uit: ‘Sarcoidosis Vasculitis and Diffuse Lung Diseases’. In Nederland lijden naar schatting 20.000 mensen aan één of andere vorm van dergelijke diffuse longaandoeningen. Het was een zeer succesvol congres met totaal 338 deelnemers uit allerlei landen. Zie voor een uitgebreider verslag ook www.wasog.org.
Marjolein Drent is als bijzonder hoogleraar longziekten, in het bijzonder interstitiële longaandoeningen (ild), verbonden aan de Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML), van de Universiteit van Maastricht (UM). Ze is als longarts verbonden aan Ziekenhuis Gelderse Vallei te Ede en leidt daar het ild care expertise team (www.zgv.nl/ild). Zij is tevens voorzitter van de ild care foundation. De WASOG en ild care foundation werken nauw samen. Ze is al sinds 1995 betrokken bij de WASOG en heeft allerlei functies bekleed binnen deze organisatie. Hoogtepunt was de organisatie van het vorige wereldcongres in 2011 in Maastricht. Zij is tevens ambassadeur van CompassionforCare.
Het 11de WASOG congres en de 13de WASOG BAL meeting in Kusadasi Turkije ( 3de gecombineerde WASOG BAL congres) was zeer succesvol. De organisatoren mogen terugkijken op een uitstekende congres.
Er waren maar liefst 338 deelnemers uit allerlei landen van de wereld en er zijn 126 abstracts ingezonden. Het begon met een goed bezochte patiëntbijeenkomst. Daarna was er een cursus over de bronchoalveolaire lavage (BAL; longspoeling), waarin de mogelijkheden BAL cellulaire analyse kan de arts in de klinische praktijk te bieden worstelen met het vinden van de juiste diagnose . Het lijkt erop dat BAL niet alleen nuttig is in het verstrekken van de diagnose in een aantal gevallen, maar ook nuttig kan zijn in het uitsluiten van een aantal mogelijke oorzaken van ild van infecties.
Er was een indrukwekkende openingsceremonie op een prachtige locatie in Efeze.
Traditionele Derwisj danser
Het wetenschappelijke programma was uitstekend, er waren interessante en uitdagende discussies. Tijdens het wetenschappelijk programma waren er enkele hoogtepunten : het belang van de juiste diagnose , het belang van het werken met multidisciplinaire teams, de centrale rol voor de patiënt , en geneeskunde op maat. We moeten beter zoeken naar oorzaken als ‘ idiopathische ‘ bestaat niet echt als je maar goed zoekt. De door de patiënt verstrekte informatie over eventuele blootstelling is cruciaal . Dit is ook iets te behandelen met betrekking tot de nieuwe geneesmiddelen : ‘moet Pirfenidon alleen voor patiënten met idiopathische longfibrose (IPF) beschikbaar worden gesteld?’ Een andere uitdaging is kunnen we responders en non – responders identificeren bijvoorbeeld op biologicals en ‘hoe lang moeten we doorgaan met de behandeling als hij succesvol is?’ Dit zijn zeer relevante vragen voor de clinicus en ook in het kader van de kosten van de nieuwe geneesmiddelen. Deze vragen zullen hopelijk jonge onderzoeker uitdagen om nieuwe studies te ontwikkelen.
Organisatie en wetenschappelijk comité
Zie voor uitgebreid verslag binnenkort ook www.wasog.org.
NL