Nadenken over de toekomst is altijd belangrijk, maar zeker ook voor mensen met longfibrose. Daarom is er een Webinar georganiseerd over ‘proactieve zorgplanning’. Longfibrose is een zeldzame en ernstige longziekte, waarbij in de longen sprake is van littekenvorming. Hoe meer littekenweefsel, ofwel fibrose, er ontstaat, hoe stugger de longen worden. Door dit proces wordt het steeds moeilijker om zuurstof op te nemen. Ook neemt het longvolume af. Dit leidt tot allerlei klachten waaronder vermoeidheid, kortademigheid, hoesten en verminderde energie. De vorming van fibrose is onherstelbaar, waardoor longfibrose een ongeneeslijke ziekte is. Hoe snel de ziekte verloopt is afhankelijk van verschillende factoren. Er zijn medicijnen die het proces kunnen afremmen, maar medicijnen kunnen de ziekte niet genezen. In dit Webinar wordt ingegaan op het belang van nadenken over de toekomst (proactieve zorgplanning) bij deze ziekte: wat is voor u als patiënt en uw naasten nu belangrijk en wat is belangrijk als u steeds verder achteruitgaat? Welke klachten kunt u krijgen en hoe zijn die zo goed mogelijk te behandelen? Wat is er te doen aan benauwdheid? Hoe kijkt u naar de toekomst? Welke wensen heeft u? Praat u hierover met uw zorgverleners en uw naasten? Tijdens deze avond heeft professor Marjolein Drent, emeritus-hoogleraar ILD en gepensioneerd longarts, een korte medische uitleg gegeven over longfibrose. Daarna heeft Nelleke Tak-Van Jaarsveld, verpleegkundig specialist Erasmus MC, verteld over de begeleiding van mensen met longfibrose en hun naasten. Tot slot heeft een patiënt zijn ervaringen gedeeld in een gesprek met longarts Sander de Hosson, ook voorzitter van de avond.

Het Webinar is mogelijk gemaakt door het Nationaal Programma Palliatieve Zorg II en wordt georganiseerd door een samenwerking tussen Carend, de Longfibrose patiëntenvereniging, Palliatieve Zorg Nederland (beheerder van Overpalliatievezorg.nl), de Patiëntenfederatie Nederland, en de ild care foundation. Het Webinar is online en gratis toegankelijk na aanmelding. Het is ook nog terug te kijken.
Zie ook deze link.

Proactieve zorgplanning

Wanneer je niet meer beter wordt, kan je behandelaar een gesprek met je beginnen over de laatste levensfase. Dit wordt proactieve zorgplanning genoemd. Het is belangrijk om jouw eigen ideeën over de zorg die bij jou past te delen met jouw behandelaar. Wat zijn je wensen, doelen en voorkeuren? Het is belangrijk dit gesprek op tijd te voeren. Zo weten je behandelaar en je naasten wat jouw wensen zijn. Ook als je ineens zieker wordt en je dit misschien zelf niet kunt zeggen of duidelijk maken.

Op 11 mei 2023 heeft Dr. Marloes Huitema haar proefschrift getiteld: ‘Sarcoidosis associated pulmonary hypertension’ succesvol verdedigd aan de Universiteit Utrecht. Zij is cardioloog in opleiding in het St. Antonius Ziekenhuis te Nieuwegein en ook verbonden aan het ILD Expertisecentrum aldaar.

Het proefschrift gaat over het verbeteren van inzichten over het voorkomen, ontstaan, het beloop en de behandeling van pulmonale hypertensie optredend bij sarcoïdose.

Pulmonale hypertensie (verhoogde druk in de longslagader) is een zeldzame maar ernstige complicatie van sarcoïdose en kan leiden tot rechter hartfalen. Dit kan worden vastgesteld door een drukmeting in de longslagader tijdens een rechter hartkatheterisatie. Er is nog veel onduidelijkheid ten aanzien van prevalentie, oorzaak, mechanismen, diagnostiek en behandeling van pulmonale hypertensie in sarcoïdose.

In dit proefschrift worden bovengenoemde zaken onderzocht, onder meer vanuit de data van een prospectieve studie genaamd de PULSAR studie, waarbij nieuw verwezen patiënten in het St. Antonius ziekenhuis prospectief werden gescreend op de aanwezigheid van pulmonale hypertensie. Hieruit blijkt dat pulmonale hypertensie in ca 3% van dit cohort voorkomt, waarbij dit in de meeste gevallen te wijten is aan een reactie op aangetast longweefsel. Er zijn echter andere mechanismen, zoals compressie op de pulmonaal vaten, reactie vanuit de pulmonaal vaten zelf, linker hartziekte en trombo-embolieën, die vaak een ernstiger ziektebeloop kennen. Het is belangrijk deze mechanismen te herkennen om gerichte behandeling in te zetten. Echocardiografie is een belangrijk niet-invasief hulpmiddel in de screening op pulmonale hypertensie, maar heeft beperkte diagnostische waarde. Tot op heden zijn er geen andere beeldvormende modaliteiten die betere diagnostische uitkomsten geven. De behandeling van pulmonale hypertensie in sarcoïdose bestaat voornamelijk uit ondersteuning middels zuurstoftherapie en hartfalen medicatie. In een selectieve groep patiënten lijkt er respons te zijn op specifieke pulmonale hypertensie medicatie.

Marloes Huitema (1989) is afgestudeerd in geneeskunde aan de Universiteit Maastricht in 2008. Tijdens haar studie heeft zij een onderzoeksstage uitgevoerd in het St. Antonius ziekenhuis onder leiding van prof. dr. M.C. Post en prof. dr. J.C. Grutters naar de waarde van het meten van de pulmonaal arterie diameter op CT-scan als diagnostisch hulpmiddel voor het detecteren van pulmonale hypertensie in sarcoïdose. Nadien is zij in 2015 gestart met een PhD traject naar pulmonale hypertensie in sarcoïdose, waar diverse wetenschappelijke artikelen uit zijn voortgekomen.

Tevens is ze spreker geweest op meerdere internationale congressen. Zij was betrokken lid van de World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous diseases (WASOG) werkgroep voor het opstellen van de eerste internationale expert statement ten aanzien van pulmonale hypertensie in sarcoïdose. In 2020 startte zij met de opleiding tot cardioloog in het St. Antonius ziekenhuis. email: mp.huitema@antoniusziekenhuis.nl

Supervisoren

Prof. Dr M.C. Post, afdeling Cardiologie St. Antonius Ziekenhuis en Universitair Medisch Centrum Utrecht
Prof. Dr. J.C. Grutters, ILD Expertisecentrum, afdeling Longziekten St. Antonius Ziekenhuis en Universitair Medisch Centrum Utrecht
Dr. J.J. Mager, afdeling Longziekten St. Antonius Ziekenhuis, Nieuwegein

Op 9 mei 2023 heeft Thijs Hoffman zijn proefschrift ‘Features of a telomere syndrome in patients with idiopatic pulmonary fibrosis’ succesvol verdedigd.

Idiopathische pulmonale fibrose (IPF) is een ernstige longziekte die wordt gekenmerkt door steeds verdere verlittekening van de longen. In sommige patiënten met IPF wordt de ziekte veroorzaakt door te korte telomeren, de uiteinden van chromosomen. Wanneer telomeren te kort zijn, kan dit in verschillende organen tot ziekte leiden. Dit heet een telomeersyndroom.

In dit proefschrift wordt onderzocht of patiënten met IPF ook ziekten buiten de long hebben die gerelateerd zijn aan te korte telomeren. Het blijkt dat bij ongeveer een kwart van de patiënten ziekten buiten de long (zoals bloedarmoede, verlittekening van de lever, beenmergfalen, en nagel- of huidafwijkingen), danwel afwijkingen bij bloedonderzoek, of ziekten in de familie gezien worden, die kunnen passen bij een telomeersyndroom. Patiënten met een of meer van deze mogelijke tekenen van een telomeersyndroom hebben kortere telomeren en leven korter nadat ze de diagnose IPF krijgen in vergelijking met patiënten zonder deze tekenen. Ook wordt beschreven dat andere afwijkingen buiten de long, zoals afweerstoornissen, kransslagaderverkalking, en botontkalking, niet samenhangen met telomeerlengte.

Het is bekend dat genetische afwijkingen de oorzaak kunnen zijn van te korte telomeren. In dit proefschrift worden afwijkingen beschreven in de telomeergenen TINF2 en ACD bij patiënten met IPF. Deze afwijkingen kunnen leiden tot te korte of onvoldoende werkzame telomeren, en dragen zo bij aan het ontstaan van de ziekte.

Daarnaast laat het proefschrift zien dat behandeling met het middel danazol, dat mogelijk telomeren kan verlengen, geen remming van de achteruitgang van longfunctie geeft, als dit gegeven wordt aan patiënten met een vergevorderd stadium van IPF. Er werden wel aanwijzingen dat eerdere en langdurige behandeling met danazol mogelijk effectief kan zijn.

Dr. Thijs Hoffman (CV)

Thijs Hoffman (1993) heeft geneeskunde gestudeerd aan de Universiteit Utrecht vanaf 2011. Hij deed tijdens zijn studieonderzoek naar patiënten met recidiverende luchtweginfecties bij de afdeling Longziekten van het St. Antonius Ziekenhuis. Later startte hij een eigen project, waarbij hij onderzoek deed naar uitingen van een telomeersyndroom bij patiënten met longfibrose. In 2017 werkte hij een jaar in het University Teaching Hospital in Lusaka, Zambia op de afdeling Infectieziekten. Hij studeerde af in 2018, waarna hij als arts-assistent Longziekten startte in het St. Antonius Ziekenhuis. Sinds 2020 volgt hij daar de opleiding tot longarts. Daarnaast doet hij wetenschappelijk onderzoek naar telomeren bij longfibrose, het afweersysteem na longtransplantatie, en interstitiële longziekten in Afrika.